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ロバートソン転座について [不妊治療]

突然の病院からの呼び出しで、胎児がロバートソン転座だったことを知らされました。

ですが、ロバートソン転座について何にも知らなかった私は
家に帰ってからネットで調べようとしたのですが、
情報も多くはなく、あっても専門的なものが多くて
なかなか理解するのが難しかったです…

まず、これからのことを書くにあたって、
ロバートソン転座について簡単に説明したいと思います。

以下の記載は私がロバートソン転座について私が理解したことです。
素人がサイト見て書いたものなので、間違っている場合もあると思います。
最後に参考にしたサイトも記載していますので、
詳しくはそちらを見ていただければと思います。



ロバートソン転座について

●通常46本の染色体のうち、13、14、15、21、22番の染色体に起こる転座。
 染色体は長腕と短腕で構成させているが、そのうちの短腕のみ消失し、
 長腕同士がくっついて一本になっている状態。
 通常染色体は46本であるが、ロバートソン転座保因者の染色体の数は45本。

●消失した短腕には重要な情報がないので、表現型には影響しない。

●13番と14番の転座が一番多く、全体の4分の3。

●頻度は一般集団の0.1%=1000人に一人。(500組の夫婦に1組)

●ロバートソン転座の場合、理論的には受精卵の染色体には6種類の組合せがある。
 6つの内訳は、正常型1、均衡型1、不均衡型トリソミー2、不均衡型モノソミー2。
 正常型は通常と変わらない46本の染色体で、問題なく誕生することができる。
 均衡型は表現型には問題ないことがほとんどで誕生することができるが、
 将来不妊になったり流産を繰り返す可能性がある。
 不均衡型トリソミーは着床はすることができるが、その多くは流産する。
 不均衡型モノソミーは着床すらできない。
 ただし、これは理論的な数字であって、実際の数・確率は異なる場合もある。


以下参考にさせていただいたサイトです。
詳しくはこちらを見ていただければと思います。


●山口大学名誉教授 梶井正先生の書かれたサイト「染色体異常を見つけたら」
http://www.cytogen.jp/index/download.html

●大谷産婦人科の着床前診断ネットワーク
http://pgd.ne.jp/chlomosome/robertson/



次回は私の心境等について書いていこうと思います。


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